Erros Inatos do Metabolismo são um grupo de doenças geneticamente determinadas e afetam de diversas maneiras o metabolismo, provocando dessa forma sintomas que envolvem diversos órgãos e sistemas, como o cérebro (convulsões, coma), fígado (icterícia prolongada, insuficiência hepática), trato digestório (vômitos recorrentes), causando acidose metabólica e hipoglicemia (baixa taxa de açúcar no sangue) entre outros, dependendo da doença identificada.
Os EIM embora tidos como raros, são na verdade, pouco conhecidos e pouco diagnosticados, e compreendem mais de 700 distúrbios, a maioria deles relacionados à síntese, degradação, transporte e armazenamento de moléculas no organismo.
Os EIM são relativamente frequentes em seu conjunto, apresentando uma incidência cumulativa estimada em 1:1000 recém-nascidos vivos. A incidência e a frequência de doenças individuais variam baseadas na composição racial e étnica da população e nos níveis de investigação dos programas de triagem neonatal disponíveis.Estes distúrbios hereditários são transmitidos, em sua maioria, de forma autossômica recessiva. As alterações ocorrem ao nível molecular, causando ausência de síntese de uma enzima, síntese de enzima com atividade deficiente, que pode ser de diversos graus, ou ainda a destruição exagerada de uma enzima normalmente sintetizada levando ao bloqueio de diversas vias metabólicas. Esse bloqueio, além de induzir o acúmulo de substâncias tóxicas e/ou falta de substâncias essenciais, pode gerar problemas no desenvolvimento físico e mental dos pacientes.
Formas leves, moderadas ou graves de uma mesma doença caracterizam a grande variabilidade clínica dos EIM e a deficiência de diferentes enzimas determinantes de um mesmo quadro clínico caracteriza a sua heterogeneidade genética.
O diagnóstico definitivo de um EIM depende principalmente da suspeita clínica.
Informações no site da Fundação Ecumênica www.fepe.org.br
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