A trissomia do cromossomo 13, conhecida como síndrome de Patau,
foi descrita pela primeira vez por Patau em 1960, é uma síndrome
clinicamente grave e letal sendo que a metade dos nascimentos de crianças afetadas
vão a óbito no 1º mês de vida e os demais sobrevivem até o 6º mês de idade.
São raros os casos de sobrevivência após essa idade.
A incidência é de 1:25.000 e como a maioria das trissomias, os riscos de
nascimento da uma criança com essa síndrome aumenta significativamente com
o aumento da idade materna. Os portadores da síndrome de Patau possuem
o fenótipo de baixo peso corporal nos recém-nascidos (ao redor de 2.600gr), possuem
hipertelorismo ocular e pode haver microftalmia (olhos pequenos),
ou mesmo ausência de olhos, orelhas malformadas, lábio leporino
acompanhado ou não de fenda palatina, pescoço curto, distância
intermamilar grande, malformações intensas no sistema nervoso central,
cardiopatia congênita, genitais externos anormais, mãos com hexadactilia
(aumento do número de dedos) uni ou bilateral, geralmente com o
polegar e os dois últimos dedos sobrepostos aos outros, unhas estreitas
e hiperconvexas, pés com hexadactilia e pés em forma de cadeira de balanço, ou seja, arqueados.
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