SÍNDROME DE HUNTER

A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença genética hereditária, ligada ao cromossomo X, da classe das doenças de depósito lisossômico (DDLs). Atinge principalmente as pessoas do sexo masculino. É causada pela deficiência de uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase. A doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (GAGs) no lisossomo, resultando em disfunção orgânica multissistêmica. À medida que os GAGs se acumulam nas células de todo o corpo, os sinais da síndrome de Hunter tornam-se mais vísiveis.

Sinais e sintomas:

-Traços faciais desproporcionais, tais como cabeça grande, testa saliente, nariz largo e lábios grossos; 

- Infecções respiratórias recorrentes; • Coriza crônica; 

- Problemas respiratórios, incluindo ressonar e respiração ruidosa; 

- Infecções auditivas recorrentes;

- Perda da audição; • Sopro cardíaco; 

- Aumento do abdômen devido a distensão do fígado e baço; 

- Hérnias;

- Rigidez articular resultante em descoordenação motora;

- Desconfigurado no desenvolvimento e/ou na fala;

                                                                                                        Fonte://www.shire.com.br