Sindrome de Edwards

Também conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. A Síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960.

A cópia extra do cromossomo 18, presente em pessoas com a síndrome de Edwards, pode acontecer de três formas distintas: completa, parcial ou aleatória. E muito embora existam esses três diferentes tipos da Síndrome de Edwards, isso não significa que a trissomia parcial do cromossomo 18 seja melhor ou menos pior do que a trissomia completa. Para cada tipo da doença há uma série de peculiaridades que prejudicam muito a qualidade de vida dos portadores. Por isso é muito difícil estabelecer um padrão de sinais e sintomas para cada criança pegando como base o tipo da doença que ela tem.

Trissomias são problemas genéticos em que a pessoa nasce com uma cópia extra de algum cromossomo.
No momento da concepção, 23 cromossomos do pai e 23 cromossomos da mãe se combinam para criar um novo ser humano, que vem, normalmente, com 46 cromossomos em cada célula de seu corpo. A trissomia ocorre mais precisamente durante a divisão celular, em um problema conhecido como disjunção meiótica. Nele, o bebê nasce com uma cópia extra em algum dos 23 pares de cromossomos, resultando em um total de 47 cromossomos, em vez dos 46 com os quais um indivíduo saudável nasce. No caso da Síndrome de Edwards, o problema ocorre no par de cromossomo nº 18.
A Trissomia 18, apesar de rara, é a segunda mais comum que existe. A primeira é a Trissomia 21, conhecida popularmente como Síndrome de Down, em que a pessoa nasce com três cópias do cromossomo 21. A terceira trissomia mais comum é a que envolve o cromossomo 13, conhecida como Síndrome de Patau.
A Síndrome de Edwards está diretamente envolvida na idade da mãe. Mulheres acima dos 35 anos que engravidam estão mais sujeitas a ter filhos com a Trissomia 18 do que mulheres mais jovens.
Já para o bebê, a doença costuma ocorrer mais em crianças do sexo feminino do que do sexo masculino, embora as taxas de mortalidade logo após ou algum tempo após o nascimento seja maior entre os meninos.

Sintomas de Síndrome de Edwards

Existem inúmeros sinais e sintomas que caracterizam uma criança com Síndrome de Edwards. As características apresentadas pelos portadores desta doença são:

• Crânio disfórmico, com o osso occipital proeminente (parte traseira e inferior do crânio)
• Micrognatia, uma desordem no crescimento facial, afetando principalmente a mandíbula, que encontra-se  em posição muito posterior em relação à maxila
• Orelhas mais baixas que o normal (orelhas de implantação baixa)
• Pés tortos congênitos
• Deformidades nos dedos das mãos
• Doença cardíaca congênita
• Baixo peso ao nascer
• Fraqueza muscular
• Pouco apetite
• Choro fraco
• Problemas de crescimento
• Mandíbula menor que o normal
• Queixo recuado
• Rigidez muscular extrema
• Dedos sobrepostos
• Unhas mal desenvolvidas
• Pernas cruzadas
• Tórax em formato incomum (peito carinado)
• Hérnia inguinal ou umbilical
• Encurtamento do dedão do pé
• Rugas na palma das mãos e nas plantas dos pés
• Boca pequena e triangular
• Estenose pulmonar
• Estenose aórtica
• Defeitos no septo ventricular
• Defeitos no septo auricular
• Má formação renal
• Mamilos menores e mais distantes um do outro que o normal
• Genitais anômalos
• Pescoço curto
• Maior presença de pelos
• Anomalias cerebrais
• Má formação dos olhos
• Anomalias vertebrais
• Má formação dos membros

Geralmente, o diagnóstico de Síndrome de Edwards é feito durante a gestação, principalmente por causa dos exames pré-natais. No entanto, em alguns casos pode acontecer de a doença só ser descoberta após o parto.

Existem inúmeros exames capazes de diagnosticar a Síndrome de Edwards e muitos estão à disposição dos pais como parte de testes pré-natais.
O diagnóstico é feito, de fato, por meio de exames de avaliação, nos quais há verificação das células no cariótipo. O diagnóstico para a doença se confirma se for observada a presença de uma cópia extra do cromossomo 18.

Tratamento de Síndrome de Edwards

O tratamento de crianças com a Síndrome de Edwards é planejado individualmente. As terapias disponíveis que serão utilizadas dependem da condição individual do paciente.
Sabe-se, no entanto, que a criança deverá ser acompanhada de perto por uma equipe médica formada por diversos especialistas, cada um responsável por uma parte dos sintomas – além, é claro, de psicólogos e psiquiatras que também possam atender os familiares.
Confirmado o diagnóstico, é hora de se preparar para cuidar da criança e procurar melhorar ao máximo sua qualidade de vida, bem com a de todos ao redor.

• Após o diagnóstico, leve o tempo que julgar necessário antes de tomar qualquer tipo de decisão
• Procure sempre fazer perguntas e pedir explicações a um geneticista. É importante tirar todas as suas dúvidas com o médico
• Procure saber sempre o máximo que puder sobre a Síndrome de Edwards. Mantenha-se sempre muito bem informado sobre a doença, novos métodos de tratamento e outras novidades médicas que possam ajudam a melhorar a vida dos pacientes e familiares
• Vá atrás de grupos de apoio que lidem diretamente com questões relativas à Síndrome de Edwards. Entrar em contato com outras pessoas que passam pelos mesmos problemas que você pode ajudar
• Siga todas as recomendações médicas e certifique-se de que seu filho está recebendo o tratamento adequado. Cuide atentamente da agenda médica de seu filho e não falte à consulta
• Procure ajuda psicológica para você, para seu parceiro ou parceira e, se necessário, para outros membros do grupo familiar que conviverão diariamente com a criança portadora da Síndrome de Edwards

Complicações

As complicações decorrentes da Síndrome de Edwards variam muito de acordo com o paciente. Na maioria dos casos, as complicações possíveis ocorrem por causa dos defeitos congênitos, do atraso mental e físico e da má formação de órgãos vitais, como os rins, e problemas do coração.
Aproximadamente 50% das crianças que nascem com Síndrome de Edwards não sobrevivem à primeira semana de vida. A taxa de mortalidade é mais comum em meninos do que em meninas. No entanto, algumas crianças conseguem viver por muitos anos – apesar das claras limitações e dos problemas de saúde que eventualmente surgem.
Por se tratar de uma doença genética, que acontece por um erro na divisão celular, não é possível prever nem evitar que a Síndrome de Edwards ocorra. No entanto, exames pré-natais podem revelar a doença antes do nascimento da criança. Além disso, é possível verificar se há pré-disposição genética nos pais para a Trissomia 18 por meio de exames genéticos específicos. Esses testes são recomendados principalmente a pais que já tiveram um filho com Síndrome de Edwards e que planejam ter novos filhos.