Síndrome de Prader Willi

É um distúrbioo genético no qual sete genes do cromossomo 15 estão faltando ou não são expressados (deleção no braço longo do cromossomo 15) no cromossomo paterno.  Afeta o sistema nervoso central, causando um atraso leve ou moderado no desenvolvimento físico e mental, distúrbios de aprendizagem, alteração no comportamento, no desenvolvimento sexual e uma necessidade involuntária e constante de comer. Esse apetite compulsivo, associado ao gasto reduzido de calorias também caracteriza a doença, levando à obesidade.

A maioria das manifestações citadas decorre de interferências no funcionamento do hipotálamo, área do cérebro que regula a fome, a temperatura corporal, o sono e o balanço de líquidos no corpo, além de estar implicada no comportamento sexual e na expressão das emoções

Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de sintomas, durante todas suas vidas, estes variando em presença e  intensidade de indivíduo para indivíduo. Um diagnóstico precoce,  antes da manifestação dos sintomas, principalmente a obesidade,  tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos. Mas ainda em caso de diagnósticos tardio, uma série de cuidados pode ser  iniciados, retornando na qualidade de vida dos portadores. 

Bebês com Síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuro-motor é lento, tardam a sentar, engatinhar e caminhar.

Os sintomas da síndrome variam de individuo para individuo e estão também associados ao ambiente em que este vive, aos estímulos  e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe, os principais sintomas são: 

• Hiperfagia - constante sensação de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e  levar a obesidade ainda na infância.
• Hipotonia - atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Mais tarde  fraco tônus muscular, dificuldades com alguns  movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão.
• Dificuldades de aprendizagem e fala.
• Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sóciais.
• Alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual.
• Baixa estatura.
• Diminuição da sensibilidade à dor.
• Mãos e pés pequenos.
• Pele mais clara que os pais.
• Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca.
• Fronte estreita.
• Olhos amendoados e estrabismo.