Conhecida também como síndrome de Martin-Bell, a síndrome do X Frágil é
uma condição genética que causa debilidades intelectuais, problemas de
aprendizado e de comportamento, além de diversas características físicas
peculiares. Ainda que ocorra em ambos os gêneros, afeta mais
frequentemente os meninos e geralmente com grande severidade.
A síndrome do X Frágil é tão comum que requer consideração no
diagnóstico diferencial de deficiência intelectual e está entre as
indicações mais frequentes para a análise de DNA, a consulta genética e
diagnóstico pré-natal. Estima-se que a incidência da síndrome ocorra em 1
em cada 4.000 nascimentos masculinos e em 1 em 8.000 meninas. O nome
“X-frágil” refere-se a um marcador citogenético no cromossomo X, um
sítio frágil no qual a cromatina não se condensa apropriadamente durante
a mitose.
Praticamente todos os casos de síndrome do X Frágil são causados por uma
mutação na qual um segmento de DNA, conhecido como repetição tríplice
CGG, cresce no gene FMR1. Normalmente, este segmento de DNA é repetido
de 5 a 40 vezes. Nas pessoas com a síndrome do X Frágil, no entanto, o
segmento CGG repete-se mais de 200 vezes. Essa anormalidade ‘desliga’ o
gene FMR1, o que o impede de produzir a proteína FMRP. A perda ou a
deficiência desta proteína interrompe as funções do sistema nervoso e
leva aos sinais e sintomas da síndrome do X Frágil.
Os indivíduos afetados pela síndrome do X Frágil geralmente tem um
atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem aos dois anos. A
maioria dos homens com a síndrome do X frágil tem de ligeira a moderada
deficiência intelectual, enquanto cerca de um terço das mulheres
afetadas são intelectualmente deficientes.
A maioria dos homens e cerca da metade das mulheres afetadas pela
síndrome traços físicos característicos que se tornam mais aparentes com
a idade. Esses traços físicos incluem a face longa e estreita, orelhas
largas, mandíbula e testa proeminentes, dedos estranhamente flexíveis,
pés chatos, e nos homens, testículos grandes (macro-orquidismo) depois
da puberdade.
Acesse: Associação Catarinense do X-frágil
www.xfragilsc.com.br
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